ABSTRACT
El propósito del estudio es presentar la experiencia de un caso clínico de un paciente con Anemia de Diamond-Blackfan, así como analizar las diferentes tendencias terapéuticas y las respuestas de este paciente ante ellas. Se trata de preescolar masculino de 4 años de edad, quien presentó desde el nacimiento Síndromes anémicos severos, requeriendo múltiples transfusiones sanguíneas, ante lo cual se inician estudios hematológicos, llegándose al diagnóstico. El paciente presenta los criterios diagnósticos: anemia normocrómica macrocrítica que se manifiesta en el 90 por ciento de los casos, durante el primer año de vida 10 por ciento normocítica normocrómica; profunda reticulocitopenia; médula ósea normocelular con deficiencia selectiva y marcada de los precursores de la serie roja, aumento de los niveles de eritropoyetina; recuento de glóbulos blancos normal o ligeramente disminuidos, recuento de plaquetas normal o aumentado. El paciente ha recibido terapia transfusional en más de 30 oportunidades mejorando transitoriamente su cuadro anémico. Se inicia terapéutica con Prednisona, no evidenciándose mejoría incluso luego de un año de tratamiento. Esta patología es un desorden inusual caracterizado por el déficit de células rojas en médula ósea. Se han reportado cerca de 400 casos en todo el mundo hasta la fecha, y en Venezuela son conocidos 5 casos. Nuestro paciente se comporta por los momentos como esteroides-resistente, requiriendo múltiples transfusiones, aumentando el riesgo de complicaciones como Hemosiderosis e Infecciones Virales